軟骨無形成症
person30代/女性 -
私自身が軟骨無形成症の疑い(身長143cm。腕やや短し)で妊娠・出産しました。
妊娠中からFLが短く、お腹の張りも強かったため管理入院していました。
37週5日で羊水過少のため促進剤を使い普通分娩にて出産。(身長41.5cm 体重2430g)産科の先生いわく「普通のプロポーション」との事。確かに、特徴である額も出ていないし、三尖手でもないし、鞍鼻でもないです。
先日4ヶ月の測定では、身長57.8cm 体重6255g で、少し小さいながら成長曲線に沿っていることに安心しています。
特徴がなくても、軟骨無形成症ということはありますか?骨系統の疾患は多いから類似したタイプ?ということなんですかね?
母子とも遺伝子検査をすればいいんですけど･･･。
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