ミトコンドリア病などの代謝異常
person乳幼児/男性 -
7か月の乳児です。
3か月の時にてんかんを起こしてMRIをとったところ軽度な脳委縮がみられました。
代謝異常の可能性もあるということからルンバールを進められたのですが、てんかんが少量の薬でピタッと止まったことと、発達、発育とも異常がないことから経過観察となりました。
(新生児のスクリーニングでは異常なしでした)
異常眼球運動があることから、ミトコンドリア病を疑われたのですが、効果がある治療法は無いと聞きました。
1、ミトコンドリア病の検査はした方がいいでしょうか?
2、その他、代謝異常があった場合のてんかん発作は簡単に止まるものでしょうか?
3、発育や頭囲、発達に異常がでない代謝異常はありますか?
よろしくお願いいたします。
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