先天性代謝異常について
生後3ヶ月の息子です。生まれてから4回ほど間代痙攣を繰り返しています。 痙攣をする状況は、
・おくるみやスリングの中で暑く窮屈な状況
・大きい音にびくついたのがひきがねで痙攣が止まらない
生後1ヶ月での総合病院での診断
・脳波、脳の奇形など異常なし
・血液検査、1回目 乳酸値高いが、二回目には下がっているので、痙攣の原因としての乳酸ではなく、痙攣を起こした結果として、乳酸値が高くなったのではないか
よって「新生児痙攣」
その後紹介状をもって大学病院を受診
以前の血液検査の結果を見た小児神経科専門医によると、
・乳酸値の他の値との比がおかしい
とのことで血液検査を再検査
・新生児のうちは脳波に形となって現れにくいので
生後3ヶ月の今、脳波再検査
てんかんならまだ対処法もわかるのですが、先天性代謝異常となると、全くわかりません。
いつどのような形で症状が現れ、その予防や対処法の為にどのような治療が行われているのか、
また、どの検査の時点で病気かそうでないのか判断できるのか(お医者さんにはずっと追跡検査し続けないと判断できないといわれてます)
これから何年も障害児かもと思いながら暮らすのは苦しいです。
ちなみに出生時の先天性代謝異常等検査はすべて正常
発育良好
頭囲は発育曲線より数ミリずれてますが、曲線に沿って発達しています。親も頭小さいです
長文で大変恐縮ですが、よろしくお願いします。
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