プラダーウィリー症候群
person乳幼児/女性 -
3ケ月半の娘のことについて質問させてください。産まれたときからミルクの飲みが悪く、体重が増えなかったため、経管栄養をしています。下顎が小さく口もすごく小さい、短頭、耳が小さく低位、小陰唇低形成、首が短く斜頚、色白で髪の毛も少し茶色い、動脈管開存症、喉頭軟化症、股関節臼蓋不全、などの症状があります。染色体検査は異常なしでした。首はまだすわっていません。見た目の感じがプラダーウィリー症候群の特徴に似ている気がするのですが、プラダーウィリー症候群は染色体検査で異常なしと言われていれば心配する必要はないのでしょうか?それから、筋緊張低下とはどのような状態ですか?お忙しいところ申し訳ありませんが、回答宜しくお願いいたします。
各回答は、回答日時点での情報です。最新の情報は、投稿日が新しいQ&A、もしくは自分で相談することでご確認いただけます。
本サービスは医師による健康相談サービスで、医師による回答は相談内容に応じた医学的助言です。診断・診察などを行うものではありません。 このことを十分認識したうえで自己の責任において、医療機関への受診有無等をご自身でご判断ください。 実際に医療機関を受診する際も、治療方法、薬の内容等、担当の医師によく相談、確認するようにお願いいたします。