マルファン症候群疑い

person30代/男性 -

初めまして。31歳の男性です。身長が177センチの56キロ、腕、足が細長いです。手首を握ると親指と小指はくっつきません。拳を作っても親指は出ません。
家族歴は、大動脈解離等で亡くなった方はおりません。両親共に体格も正です。しかし妹も細長い体型です。
病歴は、6歳の時に鼠径ヘルニア、23歳で自然気胸のオペ、31歳でblockd PACの自覚症状ありのためアブレーションを行いました。肉割れ線は見た限りなさそうです。しかし、近視(0.05ほど)と斜視があります。心エコーで大動脈径は2.6cm、大動脈弁は正常、僧帽弁逆流がtrivial、三尖弁逆流がmildでした。気胸のフォローのために撮ったCTでも特に大動脈拡張はなさそうでした。
その他首を曲げると痛む時があり、その時は頚椎ヘルニア疑いと言われました。
かなりマルファンに当てはまることが多く、時間ができたら大学病院で検査しようと思っております。
今の時点で可能性等教えていただけるとありがたいと思っております。
よろしくお願いします。

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