症例がないX染色体の異常について

乳幼児/女性 - 2013/10/18

生後8ヵ月の女児のX染色体異常の件で相談です。
妊娠中に37週までは特に指摘等なく順調でしたが、38週始めに子宮内胎児発育遅延と診断をうけ、38週6日に2518gで出生しました。3ヵ月健診時に体重増加不良で医療センターを受診し、胃軸捻転症、FISH法による染色体検査で症例がないX染色体の異常があると診断を受けました。遺伝子検査はしておりません。その頃は、症例がないので体重増加不良には関係していないだろうと言われました。4ヵ月で首すわり、寝返りをし、5ヵ月頃より発達が停滞しているように思います。現在、おすわり、はいはいはまだで、背這いをし反り返りが強めで、呼んでも振り向かない、視線があいにくいなどがあり、先月よりこども医療福祉センターにリハビリ通院しています。
長くなりましたが、レット症候群や脆弱X症候群の場合は、通常の染色体検査でもX染色体に異常があらわれるものなのでしょうか?発達の遅れも顕著になってきたため、専門の遺伝外来の予約もしましたが、予約が3ヵ月以上先しかとれなかったため心配です。
お忙しい中恐れ入りますが、御返事よろしくお願いします。