ジュベール症候群について

30代/男性 - 2013/11/29

1歳と11ヶ月の息子がいます。
生まれつき小脳中部底形成で軽度のジュベール症候群という障害を持っています。
もうすぐ2歳になるのですが、歩くどころかハイハイさえできません。肩や手が上手く動かせないせいか、うつぶせを極端に嫌がり上体を起こしていられません。お座りと寝返りはできるのですが、寝転んだら自分で起き上がることはできません。
発語も遅れていますのでまだ言葉らしい言葉は話せません。単語で少し言えるかというところです。知能・精神共に遅れを感じるところはあります。本とかを読んであげても興味はなく、言葉もマネはできません。
リハビリセンターというところには月3回1回1時間ほど通っています。
ですが、問題なのは体が上手く動かせないせいなのか、自分で動こうとしたり前に進もうという意志がないことなのです。
しかもイヤイヤ期も到来し少しでも自分の思い通りにならないとウギャーと泣きわめく始末。少し手の届かない所におもちゃがあってもその場でギャー。常に移動はだっこなのですが、2歳ともなると重く長時間だっこがきつくなりベビーカーに座らせるとギャー。歩行器に入れておいても座っているだけ。
きわめつけは、自分で体を動かさないので疲れないせいか夜は一度に長時間寝ません。必ず1時間か2時間おきに泣いて起きます。色々連れて行って刺激を受けて疲れたかな〜と思ってもいつもと変わらず起きます。熱いとか寒いとかおむつも気をつけているのですが、原因はわかりません。
せめて自分で歩けたり動けたりできれば世界が変わるのでしょうがその兆しが見えないことがつらいです。かかりつけの医者には歩けるようにはなると言われてはいますがよくわかりません。
症例が少ないので、分かることは少ないかもしれませんが何か気づいたことがあれば参考にさせてもらいたいと思います、よろしくお願いします。