心内膜床欠損症を持つ胎児がダウン症を持つ確率
person30代/女性 -
31歳妊娠28週目の初妊婦です。初めてご相談させて頂きます。
25週の検診で胎児の心臓に奇形があることが発覚。今まで通院していた病院は個人院だった為、提携している産科が充実している病院にて心臓エコーの精密検査→NICU併設の都内の病院で転院→再度精密検査を受けたところ、心房部分がほぼシングル、心室も合わせると1cm近い穴があいており、完全型の心内膜床欠損症(房室中隔欠損症)と診断されました。
心臓だけでも心配なのですが、ネット等で調べるとこの病気は3割ー5割の確率でダウン症を併発する可能性が高いという情報を得てしまい、大変不安になっております。
お伺いしたいのは下記2点です。
1.心内膜床欠損症を持つ胎児がダウン症を持っている確率は、実際度の程度なのでしょうか?(現在の担当医に相談をしても、産まれてくるまでは分からない。可能性はあります。という言い回しです)
2.疑惑がある状態で、羊水検査を勧めるか否かは病院の判断によるのでしょうか?(私個人としてはこのまま残り3ヶ月不安を抱えたまま過ごすより、いっそ白黒はっきりつけたいと思っておりますが、同医師より「もう産むしかないんだから今更調べても医療的にはあまり意味がない」と言われています。ネット等を見ますと、医師より検査をしますか?等アドバイスがある病院もあるという記事を見かけました。一般的に可能性が高い場合は勧めるものなのでしょうか?)
個人院の医師、提携先の超音波の専門医にもダウン症の可能性があるか質問したところ、ともに「心臓奇形以外に気になる点がないので、もちろん大丈夫とは言えないがそこまで心配しなくともいいのでは」と回答されておりました。そこで油断してしまい、今回転院した先の電子カルテに「21トリソミーの疑いあり」と記載されていたのを目撃してしまい、不安が大きくなっています。ご返答の程何卒よろしくお願い致します。
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