いくつもの小奇形で考えられることは?
person乳幼児/男性 -
生後2ヶ月半の子供が様々な小奇形があります。
41週5日で2970gで出産、生後一ヶ月は治療優先で体重増えず3300g、現在は5kg。
気管切開してるので経管栄養です。
ピエールロバンシークエンス(小顎、口蓋裂、声紋下狭窄)、両足の第2-3指の第1関節までの合祀、尿道下裂(数ミリ下の軽度)、胸の骨が若干小さい(少しだけ肺も小さい)、外耳道が片側だけ扁平になっていそうと言われてます。(まだ耳鼻科の先生に診てもらってません)
主治医や遺伝科の先生には顔つきなど含め特に気になるような染色体異常などは見当たらないと言われてます。
レントゲンも診てもらって、ピエールロバンに多いスティックラー症候群ではなさそうです
沢山の小奇形を持っていても何も染色体異常や遺伝子の異常がないことはあるのでしょうか。
この記載した症状から何か考えられますでしょうか。
何かあるのかと不安な日々です。
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