色素性乾皮症 レックリングハウゼン病
person10歳未満/男性 -
色素性乾皮症について。
6歳の男の子です。4歳の夏頃から頬にしみのようなそばかすのようなものが出来ました。保育園で外遊びが増えたのでそのためかと思って様子を見ていましたが冬にはなくなりました。5歳になり外遊びが増えた頃からまた出始め冬になっても消えなくなりました。薄くはなりますが。
初めて出来たときから数が増えたり濃くなってる印象はないのですが、私も主人もそばかすがそこまで酷くもないので色素性乾皮症を疑っています。日光に当たって赤くなったりすることはありません。顔以外の日が当たる腕や足にはありません。
子供はダウン症なので、元々知的障害があり言葉もゆっくりで歩き始めも遅かったです。今滲出性中耳炎の治療中です。斜視や内反足はなく、転びやすくなったと言うこともありません。元々発達遅滞があるとバリアントの診断はより困難になりますか？
あと体に5ミリ以上のカフェオレ班が3つありレックリングハウゼン病の心配もしています。レックリングハウゼン病や色素性乾皮症の可能性はありますか？
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