難病などに詳しい方、お返事よろしくお願いします

2007/05/19

●5ヶ月になった息子が、首が座りません。顔つきは普通の感じで、
麻痺などでは無いように思いますが、頭囲が、標準ラインからはみ出しています。
脳神経系の病気がないか心配です。
●また、とある本で情報を得て、あまりに息子に当てはまる症状が多いので、希少難病
ですが、ムコ多糖症ではないかと疑っています。その症状とは、背中いっぱいの
蒙古斑・股関節が硬い・下痢・湿疹・気管支炎・鼻水・鼻づまり・頭囲が大きい・
福耳・大きな音にあまり反応しない(聞こえてはいますが)、などで、どれも良くある
ことなので、医師に「気にしすぎ」「おおげさに考えすぎ」と言われたらと思うと、
希少難病だけに検査をして欲しいとまで言えません・・・。その辺の病院で調べられ無
さそうだし。また、こんな小さいうちは結果がわかりづらいそうですし。でも進行性の
病気なので、一刻も早く診断がついた方が良いので悩んでます。医師の方、詳しい方
から見て疑わしいでしょうか?それとも精密検査をするまでもないでしょうか?
●そのほかには、よく吐くのが気になっています。体重が順調に増えていたので
問題ないと思っていましたが、この度1ヶ月で全く体重が増えてませんでした。
身長は増えており、病気をしたわけでもないのですが。
●上記を読んで、この他にも何か思い当たる病気があれば教えてください。