先天性ガラクトース血症の可能性について
person乳幼児/男性 -
今月の1日に3546グラムの男児を帝王切開で出産し、特に黄疸なども出ず母子共に退院しました。そして昨日、生後5日目の時に行ったマススクリーニング検査の結果、先天性ガラクトース血症の疑いがあるので再検査を受けてくださいと連絡がありました。すぐに病院に行き採血をしてもらい、検査時の値を見せてもらったのですが、Gal測定値が1.5mg/dl、カットオフ値が≧3.0mg/dl、Gal(+)測定値が14.4mg/dl、Gal-1-Pが18.6mg/dl、カットオフ値が≧15.0mg/dlと出てました。先天性ガラクトース血症の症状であるミルク、母乳の嘔吐はなし。下痢もなし。昨日体重を測ったところ4000グラムを超えてました。以上の結果からいって先天性ガラクトース血症の可能性はあるのでしょうか？結果が出るまで心配でなりません。
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