先天性代謝異常
person乳幼児/男性 -
先月35週3日で2720グラムの男の子を出産しました。哺乳瓶で飲むときにむせるので、経過を見るため二週間入院しましたが、胃の逆流もなく月齢が進むとともに解消するだろうといわれ、退院になりました。
生後1ヶ月と10日あたりで1ヶ月検診があり、受診してきたのですが、先天性代謝異常の検査で疑陽性が出たので再採血しますといわれました。その他の疾患のところが再採血となっており、気になったので後ほど病院に問い合わせたら、プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症というものに疑いがあったので再採血となったと言われました。
母子手帳にはc3 4.59にてガスリー再検と書いてありました。
この病気は、早期発見すれば正常な生活が送れるのでしょうか。
そもそも再採血なら、もう少し早く連絡がもらえないものかというのも気になります。
体重は4200グラムに増えていました。母乳不良やぐったりしている様子はないですが、日中はよく寝ている日もあります。体温は36.8から37度くらいが多いです。
病院は、高値で異常でない場合は一ヶ月検診の時にお知らせしてますといっていたのですが、治療は間に合うものでしょうか。
生まれてから二日後くらいで横断の治療を3日ほどしました。ぎりぎり引っかかっていたと言われました。
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