コルネリアデランゲ症候群
person40代/女性 -
現在2か月半になる女児です。2278グラムで産まれ、特に医師から指摘はなかったのですが、私が左手の猿線を見つけてから気になり調べていたところコルネリアデランゲの顔の特徴があてはまり遺伝外来を受診しました。
医師には髪や背中の産毛の濃さ、眉が繋がっているところからコルネリアデランゲの可能性有りと診断をされました。
心エコー脳のエコーでは所見なく、今のところ合併症はなく普通の生活をしています。遺伝外来は生後半年に再受診ということになりました。
今の状況で何か他に調べるべきこと、やるべきことはないのでしょうか?発達をみていくしかないというのはよくわかっているのですが、ただ異常がでるのを待っているようで精神的に母親の私がまいってしまいそうです。
娘はよく寝てあまり泣かず、手がかからないほうです。股関節、身体全体が硬めだと言われたので抱っこや寝かす姿勢も丸くと心掛けていますが、娘は背中を反らせたがります。
このようなこともデランゲ症候群に関係してくるのでしょうか?
医師はあまり不安要素は話して下さらず、余計にこれからが不安になります。
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