糖原病
person10歳未満/男性 -
7歳男児です。5歳手前で熱中症で入院後、CK値が高いとあり通院し、ずっと正常値にならないため(幼稚園で遊び倒してからはかるためか、千越えるかいなか位)、今年二月に筋生検まで受け、筋肉に異常なし、血液や尿等のダンデマムスクリーニングも異常なし、家族に筋ジス等ありません。
で、難病でなく体質になるとあり、今度は絶食負荷、加圧負荷をしたら、絶食で正常値、加圧では、CK600、乳酸11～13あたりをウロウロで上がらずで、それはそれで問題だからとなり、更に今後加圧をきつくした負荷検査等して、また筋生検するようで…最悪、糖原病とありました。今、外遊び大好き、疲れ知らずですし、今後どうなるのか、また型もあるようでどういうのになるのか、つもりがしたいです。
注目の情報
各回答は、回答日時点での情報です。最新の情報は、投稿日が新しいQ＆A、もしくは自分で相談することでご確認いただけます。
2名の医師が回答しています
本サービスは医師による健康相談サービスで、医師による回答は相談内容に応じた医学的助言です。診断・診察などを行うものではありません。 このことを十分認識したうえで自己の責任において、医療機関への受診有無等をご自身でご判断ください。 実際に医療機関を受診する際も、治療方法、薬の内容等、担当の医師によく相談、確認するようにお願いいたします。
