多指症と軽度の三尖弁閉鎖不全の見られる胎児の合併症
person30代/女性 -
多指症と軽度の三尖弁閉鎖不全の見られる胎児の合併症についてお聞きしたいです。13週で受けた出生前診断(超音波マーカーと血清生化学検査のコンバインドテスト)で上記の指摘をされました。多指症はおそらく小指側で足指は確認できませんでした。多指症をきっかけにその他の合併症が見つかる場合があるとのことで再検査を勧められました。
(コンバインドテストのリスクアセスメントは21トリソミーは1/987、18トリソミー1/3139、13トリソミー1/20.000。多指症と軽度の三尖弁以外の大きな合併症は無し)
質問1:多指症に伴ってあらわれる合併症とは一般的にどういったものがありますか。メジャーなものがないのは存じていますが可能性の若干高いものをご教示下さい。
質問2:初期の検査(16週目での超音波マーカーと染色体異常の詳細を調べる羊水検査(通常の羊水検査より細かく確認すると聞いています))で上記の合併症を見つけることは可能でしょうか
質問3:質問2に記載の検査より詳細に遺伝子検査はを実施している病院はありますか?
夫婦ともに健常です。ご回答よろしくお願いいたします
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