脊椎骨端異形成症について教えてください。
person乳幼児/女性 -
生後5ヶ月の女の子です。
生後すぐから四肢短縮の疑いと身長の伸びが良くなく、経過観察中です。
出生身長45.0cm 現在身長57.5cm
何度かこちらでも質問させていただきましたが、レントゲンの結果、軟骨無形成症ではないと言われております。今回の受診では脊椎の骨端の形が少し違うような感じがするので脊椎骨端異形成症の可能性を言われました。しかし、全部が全部そのような骨の特徴をしているわけではなく、まだハッキリわからないのでもう少し経過観察をしましょうとのことでした。
脊椎骨端異形成症はこのくらいの月齢ですぐ断定できる病気ではないのですか？
最終身長は100〜130cmくらいで、ホルモン治療などの治療法はほとんどないと聞きました。
軟骨無形成症と比べて体のバランスなどはどのように違うのでしょうか？生活していく上での不便さや手術をしていかないといけないのか、治療法がないということは軟骨無形成症よりも重度の障害と考えた方がよいのでしょうか？
注目の情報
各回答は、回答日時点での情報です。最新の情報は、投稿日が新しいQ＆A、もしくは自分で相談することでご確認いただけます。
本サービスは医師による健康相談サービスで、医師による回答は相談内容に応じた医学的助言です。診断・診察などを行うものではありません。 このことを十分認識したうえで自己の責任において、医療機関への受診有無等をご自身でご判断ください。 実際に医療機関を受診する際も、治療方法、薬の内容等、担当の医師によく相談、確認するようにお願いいたします。
