軟骨異栄養症の疑い

person乳幼児/女性 -

36週の検診で、軟骨異栄養症の疑いがあると診断されました。
それまでは、小さめと言われていましたが、疾患名で疑われたのは初めてで心配しています。
36週時点で胎児ドックを実施し、頭37週(1週大きい)、BPD
247.2mm(30週相当)、FL54.9mm(30週相当)でした。その他にエコー上認める所見(心疾患や頭部系疾患)はないとのことです。
生まれてみないとわからないと言われています。
胎盤については、多少、臍帯動脈に血管抵抗性があるとエコーの医師は言っていました。私自身、高血圧とは診断されていませんが、120/80代で経過し、不安なことなどあると自宅では130代と非常に不安定ではあります。自宅で血圧測定を実施しています。
胎児の状況から、非常に軟骨異栄養症の可能性が高いという事でよろしいでしょうか。臨月なので、セカンドオピニオンは難しいと考えて相談させて頂きました。

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