絨毛検査の簡易検査と最終結果についての質問
person40代/女性 -
先日、12週の胎児ドックでNT(3.7mm)、鼻骨低形成、三尖弁逆流を指摘され、絨毛検査を受けてきました。
QF-PCR法で「13, 18, 21, X, Y染色体には異常がない」という結果が出ましたが、最終結果(G-band)を聞きに行くことが夫の仕事の都合で聞きに行くことができません。
そこでいくつか質問させてください。
(1)QF-PCR法でターナー症候群などの性染色体異常の有無はわかっているのでしょうか？
(2)QF-PCR法で問題がなくても、G-bandで問題が発見される確率はどれくらいあるのでしょうか?
13, 18, 21, X, Y以外の染色体異常は、「猫鳴き症候群」「ウォルフ・ヒルシュホーン症候群」などあるようですが、どれも数千〜1万人に1人くらいの稀な病気と聞きました。ということは、QF-PCR法の結果が陰性だった時点で、ほぼ安心しても大丈夫でしょうか?
(3)胎児ドックで指摘された「NT・鼻骨低形成・三尖弁逆流」の異常は「13, 18, 21, X, Y以外の染色体異常の確率」を、通常より上げる因子になるのでしょうか?
(4)41歳という年齢だと、13, 18, 21, X, Y以外の染色体異常の確率も上がるのでしょうか？
よろしくお願いします。
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