脊髄性筋萎縮症2型の症状について
person乳幼児/女性 -
1歳1ヶ月の娘が低緊張で座位が取れず、専門医に診ていただいてます。
MRI、CK値は異常なく、脊髄性筋萎縮症の疑いで針筋電図検査を行ったところこちらも異常なしでしたが、第二子を検討しているため、確定のために遺伝子検査を受けることにしました。
頚すわり四ヶ月、寝返り六ヶ月、ズリバイ九ヶ月、ハイハイ1歳、昨日からハイハイからの座位がとれるようになりました。 つかまり立ち、つたい歩きは1歳過ぎてからですが、高さのあるところによりかかり腕の力で立っている感じでつま先立ちも多くしっかり立てている感じはしません。
低緊張のため、身体がフニャフニャですが、最近ようやく少しずですがしっかりしてきて、お座りも背筋が伸びるようになってきました。
指差しや発語、模倣もあり、精神的な遅れは今の所感じられません。
発症年齢的に脊髄性筋萎縮症2型の可能性があるそうです。拙いとはいえ、自分で立ちあがってつかまり立ちしていますが、2型のお子さんでも、ここまでできるものでしょうか？
少しずつですが、身体の緊張もしっかりしてきて、姿勢もよくなってきたような気がしますが、この病気もそのような経過を辿り、座位保持でとまってしまうのでしょうか。
また、舌や手の震えのような症状は特に見られませんが、そのほかにこの病気の判断材料となるような症状があれば教えてください。
主治医の先生からこの病名を初めて聞き、気が動転してその場では色々質問できず次の診察まで時間があるのでこちらで質問させていただきました。よろしくお願いいたします。
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