ミトコンドリア異常症の検査・治療の難易度について

30代/女性 - 2017/03/02

８か月の甥が３週間前に大量に嘔吐し、救急車で市内の総合病院に運ばれました（地方ですので規模は大きくありません）。嘔吐はすぐにおさまり、胃腸風邪か？と４日で退院した翌日にまた大量の嘔吐をし病院にはこばれました。
頭位が大きいとのことで水頭症を疑っているとのことでしたが、医師の計測間違えで水頭症ではありませんでした。
その後２週間かけてＭＲ，心電図、脳波と様々な検査をするも「わからない」とのことで不安になり近県の子供病院への転院を申し出ました。すると「本当は目星がついているが、転院すると言われると困るので病名は言えない」と言われ、それなら余計に転院を考えると伝えると「転院しないと約束するなら言います。ミトコンドリア異常症疑いです。」とのことでした。医師によると日本に治療出来る病院は千葉県のこども病院だけ。自分が千葉の先生の指示のもと検査・治療を行うとのことでした。難病疑いであるにも関わらず、主治医すら顔を出さない（２０代医師は担当医です）、転院をしないよう迫るなど信頼できない部分も多く悩んでいたところ、Ｏ医療センターの先生がミトコンドリア異常症も診ておられることが判明し転院を申し出ました。
医師は診療拒否をちらつかせ怒鳴ったりされましたが、病院に相談し、相談員が間に入り転院を承諾したようでした。
Ｏ医療センターは小児医療センター併設の巨大病院で、小児代謝科のホームページの主な疾患にミトコンドリア異常症が記載されています。筋組織の検査など小児各課がそろっている医療センターの方が安心な気がするのですが、本当に千葉こども病院でしか治療できず、そこの先生の指示があれば誰でも治療・検査は行えるのでしょうか？
ここ数日で一気に体調の悪化や筋力低下が起こってきており軽度ではないようなきはします。
妹夫婦は思考停止状態です。
甥に最善の選択をしてやりたいので教えてください。