脳室拡大による検査

乳幼児/男性 - 2017/03/09

今後の検査について相談させてください。現在1歳2ヶ月、1歳の頃MRIで白質の容量低下による脳室拡大、何からの知的障害が出るであろうと診断されました。現在は発達遅滞でリハビリ中です。妊娠中に脳に以上はなく分娩は問題なし。体重も3000こえています。
こちらで何度か質問させていただき、前回の小児神経の外来で2人目も希望しているため早く染色体検査をして欲しいと依頼しました。血液検査で調べるもので、これで全てがわかるわけではないと言われました。次回検査結果なのですが、これで何も異常ない場合は最終的には遺伝子全部調べるものまでしたら一年かかることもあるとたとえ話をされました。

こちらからお願いしないと基本的にすぐは調べてくれない様子です。
必要あれば耳調べたり染色体検査したりと前々回と言ってましたが、今回の診察では経過をきいて終わりのようだったのでこちらから依頼しました。ちなみに眩しがるため、町の眼科に行ったらこちらでも診てもらえるはずと言われたと伝えたら眼科も次回予約が取れました。
なるべく早くいろいろ調べていただきたいのですが知識がなく何をお願いできるかわかりません。どんな検査を調べてもらうと良いか教えて欲しいです。

ちなみに染色体検査は違う科のため医師が変わります。県内でも有名な総合病院に通院しており、今の段階ではセカンドオピニオンは考えておりません。

また脳室拡大の相談の際に脳萎縮か水頭症かどちらか？という相談回答があり、主治医にきいたらどちらでもないと言われました。脳は脳室拡大のほか全体的に異常はないそうです。ちなみに生まれつき多腎嚢胞があり経過観察中です。
主治医に相談してくださいはごもっともな回答だと思いますが、いろんな可能性を考えて検査を依頼したいため教えてください。