ワーデンブルグ症候群
person30代/女性 -
先日、やっと遺伝子検査の結果がでました。
ワーデンブルグ症候群の4 型でした。
今のところ腸には異常ありません。
便秘でもないです。
両耳、ほとんど聴こえていませんん。両耳、補聴器の装用をしています。人工内耳、検討中。
両眼、ブルーで網膜の色素もあまりなく、視力もほとんどありません。
食事、生後3カ月から（経管栄養）鼻チューブをしています。
発達、新生児期のまま成長しています。
神経、無呼吸あり。部分てんかんあり。
１日に200回ちかく発作をして苦しんでいます。夜も寝れません、寝ても無呼吸や発作で苦しくなり起きてしまいます。
予後が心配です。
この先、どうなっていくのでしょうか？
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