代謝異常の原因が特定できません
person乳幼児/女性 -
1歳4.8kg 次女
つかまり立ちまでできます
顔立ちは普通(医者にも言われました)
2534gで出産 初期嘔吐でGCUに入院するも異常なしで6日で退院。
授乳後の嘔吐は毎日
つかまり立ちが始まってからは嘔吐しなくなりました。
昨年12月
感染性ウイルス胃腸炎で1週間入院するも異常なしで退院
離乳食を食べなくなりました
5月16日
離乳食&哺乳瓶ミルクを拒否され体重増加不良で入院(完母でした)
市販ミルクを経口栄養で徐々に増やしつつ110mlを4時間置き２週間続けて血液検査をしました。
中性脂肪2381 AST196 ALT82という結果が出たので代謝異常の疑いが出ました
市販ミルクからMCTミルクフォーミュラに変えさらに1週間…
血液検査結果は中性脂肪600 肝機能の数値は更に上がりました(詳しい数値は分かりません)
乳酸の数値も高いです。
体重は3週間で4.8kgから5kgです。
頭MRI、眼底検査、脂肪の酵素？の検査、腹部エコー、染色体全て異常ありませんでした。
来週に頭MRIの再検査をします(乳酸を詳しく見るようです)
原因が分からず専門の方に教授が相談している最中です。
長女3歳は平均で健康です
このような症例で心当たりのある方いたら知恵をお貸しください
宜しくお願いします
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