ダウン症の検査について
person乳幼児/女性 -
4ヶ月半の娘がいます。
40週2882gで生まれました。今は5800gです。
ピエールロバン症候群による小顎症と口蓋裂があります。
妊娠中からNTが8ミリあり胎児ドックで有名なクリニックにかかりましたが、顎が小さいことと三尖弁の逆流以外に異常が見られず、三尖弁の逆流も妊娠後期にはごく軽度になっているとのことでした。
絨毛検査の結果も異常がなく、マイクロアレイ検査でも何も出ませんでした。
出生後に本人の血液で行った染色体検査もシロでした。
ですが義母が、絶対にこの子はダウン症だと言って聞きません。
確かに首の後ろは生まれたときから太く肉がついていて、長男のときとは全く違います。
そして目と目の間が全くの平坦ですが、これは形成外科の先生に、口蓋裂の影響ではないかと言われています。
耳の位置が低く、形がつぶれています。
口を常に開けていて、最近は舌がいつも出ています。
目はくっきりした二重です。
確かにダウン症のような見た目だなとは何度か思いましたが、検査もしているし大丈夫だと私は思っていたのですが、義母が、普通の検査ではわからないダウン症もあると言います。
もしくは検査を受け直すべきだと。
本当に通常の染色体検査ではわからないダウン症があるのでしょうか？また、再検査を依頼したほうが良いのでしょうか？
注目の情報
各回答は、回答日時点での情報です。最新の情報は、投稿日が新しいQ＆A、もしくは自分で相談することでご確認いただけます。
本サービスは医師による健康相談サービスで、医師による回答は相談内容に応じた医学的助言です。診断・診察などを行うものではありません。 このことを十分認識したうえで自己の責任において、医療機関への受診有無等をご自身でご判断ください。 実際に医療機関を受診する際も、治療方法、薬の内容等、担当の医師によく相談、確認するようにお願いいたします。
