無虹彩症の遺伝子検査
person乳幼児/女性 -
何度か質問させて頂いています。
無虹彩症の疑いがある8ヶ月の娘がいます。
先日話が進み、8月2日に遺伝外来の予約を取ることが出来ました。
質問なのですが、
1、PAX6遺伝子の変異や欠損で無虹彩になるようですが、遺伝子異常を伴わないで無虹彩になることは考えられますか？
2、無虹彩症は優性遺伝なので、半分の確率で孫に遺伝すると思いますが、同じような症状で遺伝するのでしょうか？
軽重の程度などは遺伝しないのですか？遺伝しないとしたら何故でしょうか？
3、染色体検査と遺伝子検査、双方するべきでしょうか？
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