滑脳症と診断されました。画像あります。
person乳幼児/男性 -
先日生後２ヶ月の息子が無熱性の痙攣を起こし、すぐに受診後経過観察だったのですが、１日に8回や１回に長いもので5分と群発しはじめ緊急入院しました。ホストイン使用後鎮静し、今はテグレトールを飲み落ち着いています。MRIの結果、古典型滑脳症と診断されました。寿命は２年位、歩けないと思いますと言われました。親の私が受け止められず参っています…。
遺伝カウンセリングはまた後日なのですが、MRI添付しますのでご意見お願いいたします。
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