染色体異常4p -症候群、中間欠失について。
person乳幼児/女性 -
幅広く情報を得たいです。
先月誕生した娘が、精密検査の結果4番染色体に異常があることがわかりました。
欠失部分は4pの15.2-16.2と見られ、中間欠失状態であるようです。最端部の16.3は欠失していないようです。
現在の状態は
心室中隔欠損、軽度？の脳室拡大（CT等はまだ）
があり、心室中隔欠損に対しては利尿剤にて治療、ミルクは胃へのチューブで飲ませております。
医師からはどういう経過を辿るか不明と言われており、ネット等で見ても、16.3最端部の欠損によることが主に記載されているため、中間欠失時の症例などがわかりません。もし先生方で何かご存知の方があれば幅広く教えていただけますと幸いです。
どうぞよろしくお願い致します。
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