マルファン症候群の疑いについて
person20代/男性 -
以前、婚約者のマルファン症候群について質問させていただいた者です。
・3歳の時に両眼の水晶体を脱臼し、手術済
・身長182センチ、体重70キロ
・指の関節の柔らかさは普通。サムサインは頑張ればできる程度、リストサインあり。
・手足が長く大抵の服は袖、裾が足りない
・小顔
・彼の親族は皆普通身長、普通体型
・鳩胸
・顎が小さい
気になる点は以上です。
それに加え、最近咳が治らなく、町医者では喘息と診断されました。(気胸かどうかの検査はなし)
一度マルファン症候群に詳しい病院で検査してもらおうと思い何件かの病院に電話を掛けましたが、いずれも紹介状がないと診られないと冷たく断られてしまい、結局普通の循環器科で診察してもらいました。昨年10月下旬のことです。
心電図とエコー、X線の検査をし、心電図は少し不整脈があるとのことでしたが軽度、エコーとX線は問題なし(心臓肥大などなし)だったため、違うでしょうとの診断結果をもらいました。
その際はひとまず安心したのですが、これでマルファン症候群の疑いがないと認識して良いのでしょうか？
マルファン症候群は、年月の経過と共に今までになかった症状が出て来るということなので、これからも一応定期的に検査を続けた方がよいのでしょうか？
本当はマルファンに対して詳しい病院でも診ていただきたかったのですが、診断結果がまぁ違うでしょうということで紹介状ももらえなく、結局専門医にはかかっていません。
マルファンや他の先天的病気がなかったとしても、幼少期に外傷もなく両眼の水晶体が脱臼することはあり得るのでしょうか？
マルファンに詳しい病院でなくても診断結果は信頼できるものでしょうか？
不安が消えません。
よろしくお願いいたします。
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