難病などの検査について
person30代/女性 -
今5ヶ月の赤ちゃんがいます。
以前ネットでotc欠損症に一歳で急になってしまった人の記事を読みました。
両親ともに健康で、急にお子さんが病気になってしまったようです。
生まれてからスクリーニング検査は受けましたが、otc欠損症の検査はしていません。難病はこの他にも沢山あるかもしれませんが、事前に調べる方法などはあるのでしょうか？また確率などはどのくらいでしょうか？
もし事前にわかるものがあれば検査しておきたいなと思っています。その必要はありますか？
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