大動脈縮窄症確定のウィリアムズ症候群疑い
person乳幼児/女性 -
大動脈縮窄症に伴う高血圧と心筋肥大がある3歳の女の子です。手術をすることが決まり、染色体検査も受けて結果待ちです。
本日小児血管外科を受診した際、染色体検査の結果待ちを紹介状で知った先生より「顔に特徴が出てるから、ウィリアムズ症候群だと思う」と言われました。上向きな鼻ととんがってる？上唇、クルクルとした髪の毛です。
ネットなどでも調べましたが、高血圧、心臓の病気などは当てはまりますが、歩行も1歳4ヶ月でできるようになり特に発達の遅れを指摘されたこともありませんでした。
パズルなどもやりますし、ブロック、積み木遊びもします。「3つあるクッキー、一つ食べたら残りなん個？」のような引き算もできたりします。それでもやはり可能性としては高いのでしょうか。検査結果を待てばいいのですが、不安で心配で仕方ありません。
もしウィリアムズ症候群の場合は（個人差があるのは承知の上です）普通学級に行く子は少ないのでしょうか？
注目の情報
各回答は、回答日時点での情報です。最新の情報は、投稿日が新しいQ＆A、もしくは自分で相談することでご確認いただけます。
本サービスは医師による健康相談サービスで、医師による回答は相談内容に応じた医学的助言です。診断・診察などを行うものではありません。 このことを十分認識したうえで自己の責任において、医療機関への受診有無等をご自身でご判断ください。 実際に医療機関を受診する際も、治療方法、薬の内容等、担当の医師によく相談、確認するようにお願いいたします。
