ロバートソン型転座について
person30代/女性 -
妊娠18週4日目です。
羊水検査の結果、
ロバートソン型転座のひとつ、転座型トリソミー21であると考えられます。
と告げられました。
ダウン症と言われたことよりもこの聞きなれない転座型というのに動揺してしまいました。
その時は何も知識がなかったので質問もできませんでした。
核型は 46,XY,i(21)(q10)
21番長腕同士からなる同腕染色体でした。
色々調べたところ、親がこの保因者だと生まれてくる子は全て転座型トリソミー21となっていました。
流産もなく1人目の妊娠でした。
持っているとしたら保因者は多分私だと思います。その場合、私は生まれつき持っていたことになるのでしょうか?
突然変異で私の中にできたのでしょうか?
血液検査をしなくても確実に保因者になりますか?
保因者でなくても、この型の子はできるのでしょうか?
血液検査をしたらどのくらいで結果がでるのでしょうか?
確率的にはとても少ないようなので、どう受け止めていいのかもわかりません。
よろしくお願いします。
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