NIPTは陰性、羊水検査必要な所見かどうか。
person40代/女性 -
43歳の妊婦です。(現在5ヶ月、明日で17週)
自然妊娠し、NIPT(新型出生前診断)を受けました。
NIPTの結果待ちの間、13週の時に超音波専門クリニックで胎児ドックを受けたのですが、鼻骨形成不全(1.2ミリ)・頸部浮腫(3.5ミリ)・耳の位置が少し低め・三尖弁逆流(107)と言う診断で、染色体異常の可能性が高いとでました。
NIPTの結果待ちだったのですが、絶望感しかなく陰性が出るかと思っていたら、結果は全て陰性。胎児由来のDNAは10%で十分と言われました。
主治医の先生からも、NIPT陰性ならもう羊水検査もせずに安心して過ごせばいいからとお言葉を頂き、安心していたのですが
数日前に超音波専門クリニックの再診を受け、まだ少し耳の位置が低い気がする(耳が下向き気味?)ということと、脳に脈絡そう嚢胞が見つかりました。三尖弁逆流も111でした。
良かったのは。鼻骨は4ミリ形成され、頸部浮腫も3ミリでこの時期では気にならない数値と言って頂けました。他の臓器もとても綺麗だそうです。指も5本ありました。
NIPTは偽陰性が稀にあることがとても気になっています。
私が素人なりに調べた感じでは、脈絡叢嚢胞があると18トリソミーの可能性があるということですが、この子は頭の大きさも体の大きさも正常だし、体重も120グラムちょいと正常でした。
染色体異常ではない、他の疾患があるとすればどのようなことが考えられますか?
また、偽陰性の可能性はあるのでしょうか。
このような患者の場合、羊水検査をした方が良いのでしょうか。
赤ちゃんが心配で心配で、どうしたらいいのか迷っています。
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