超音波のみ：コンバインド検査より検出率高い？
person30代/男性 -
胎児の染色体異常を調べる「出生前診断（妊娠初期超音波検査・胎児ドック等）」について質問があります。
■質問事項
（A）胎児超音波スクリーニング（専門クリニックによる）の所見と、
母体年齢などの問診票記載情報のみで、21トリソミーの確率を検査結果として出すことは可能でしょうか
（B）また、コンバインドテスト（OSCAR検査）による21トリソミーの確率が陰性であった場合でも、
上記（A）の検査で陽性と出ている場合、確定診断（絨毛・羊水検査）を検討すべきでしょうか
（（A）の検査が、コンバインドテストの結果よりも精度が高いのか？）
■経緯
胎児超音波診断専門クリニック(この分野の国内先駆者です)で検査を受け、
以下のような結果となり、確定診断を行うかどうか逡巡しています。
遺伝カウンセリングでも拙速に確定診断を提示されるのみで信頼できませんでした。
【１】超音波スクリーニング検査
検査内容 NT、心拍、鼻骨、三尖弁逆流、静脈管PIなど（＋母体年齢など問診票情報）
結果 三尖弁逆流のみあり
21トリソミーが「1：190台」で陽性（当該クリニックのcutoffが1：300）
確定診断(絨毛検査)を提示される
こちらから母体血清マーカーの検査も希望（ただし1：190台の結果が覆るわけではないとのこと）
【２】コンバインドテスト（【１】＋母体血清マーカー検査）
検査内容 NT＋PAPP-A、freeβhCG
結果 すべて陰性(ローリスク) 21トリソミーは「1：14000台」（cutoff 1：250）
ただし【１】の結果は覆らないとのことで、引続き絨毛検査を行う/行わないの判断を求められる
ご意見お聞かせいただければ幸いです。
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