ウエスト症候群とミトコンドリア異常症
person乳幼児/女性 -
ウエスト症候群を発症し入院している5ヶ月の女の子です。初め潜因性ウエスト症候群との診断でした。（MRI、エコー、心臓、眼科、血液検査全て異常なし)今回髄液検査で乳酸値が30と高値だった為、ミトコンドリア異常症とほぼ確定です。と言われました。（L/P比は15)そのため基礎疾患がミトコンドリア異常症で重症化する可能性があり症候性、乳酸が高いため明日からのACTHは副作用があるのでできませんと言われ、抗てんかん薬に変更となりました。ミトコンドリア異常症とはかなりまれな病気と伺いました。いろいろ調べましたが髄液の乳酸が高いだけでほぼ確定ですとなるのかが疑問です。主治医に確認しましたが乳酸が高いのでそれしかありませんと言われました。乳酸値が高いだけでミトコンドリア異常症となりACTHができないものなのでしょうか？
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