ALSはじめ難病の可能性

20代/女性 - 2020/05/31

三月半ばに下肢痺れやこわばり、つっぱりやぴくつきが突然現れました。
脳神経外科で脳MIRを撮影も異常なし。
そこからぴくつきは増減し、現在ピーク時よりはかなり減りました。
ぴくつきは主に下肢ですが上肢(二の腕や背中)もあります。
また下肢は立っている時や歩行時にはぴくつきがほぼ現れず、椅子に座ったり寝たりしてお尻や腿裏を何らか接地・圧迫している？時に大抵現れます。
ぴくつき出現から約十日後に突然手首と脚が細くなり(体感1～2日位の間)太腿だとズボン1サイズ分くらい緩くなりました。肩周りも痩せたような気がします。現在も変わらず、左右差は手足どちらとも左の方がやや細いような気がします。
歩いたり手を長く動かしていたすると左足や左二の腕が痛くなったり、肩こりがあります。(元々凝り性ではあります)
4月上旬からは突然息苦しさと声の出しづらさも出現。息が詰まるというより反対に、空気が多く吐き出され過ぎるような感覚。声も大きな声は出せる方ですが、裏声や中音や鼻歌がとても軽く感じ、声を出すのに力を使う感覚です。
上記よりALSを初め難病を恐れ神経内科を数件回り血液検査や力比べをしましたがどの病院でもいずれの可能性もないとの回答。
息苦しさから呼吸器科や耳鼻科(音声外来含む)も受診しましたが、肺や喉、声帯にも異常なし。
最後に受診した神経内科に総合病院を紹介して頂き一週間前に末梢神経の伝達速度検査と針筋電図検査を受けましたが、現時点で異常はなしとのことでした。
しかし頻度は減りましたがぴくつきは完全には消えず、体が細くなったのも筋萎縮ではないかと不安です。
息苦しさは相変わらず続いており嚥下は普通にできますが喉の力が弱まったのか痰がよく出ます。呼吸筋や球麻痺から始まることもあると聞き、それなのではと考えています。
以上より、ALS等難病は考えられるでしょうか。