レックリングハウゼン 病の可能性
person10歳未満/男性 -
家族歴がある場合、以下のカフェオレ斑の個数状態等だと、レックリングハウゼン病(NF1)の可能性は高いでしょうか。
また、成人した際、カフェオレ斑が多いが診断基準に達しなかった(1.5センチ以上のカフェオレ斑が4個、5個くらいだった)場合で、家族歴以外、他に該当の症状がない場合、NF1でないと判断して良いのでしょうか。
<7歳男児>
カフェオレ斑のようなアザ 5つ
・胸 5ミリ×5ミリ(乳児期からあるもの)
・額 1.5センチ×1.5センチ(パッと見では全く分からず、しっかり見るとうっすら見えるもの。最近確認したもの)
・太腿 2センチ×2センチ(幼児期からあるもの。パッと見では分かりにくい色合い)
・太腿 5ミリ×5ミリ(幼児期からあるもの)
・膝付近 3センチ×1センチ(乳幼児期からあるもの。楕円形ではなく、平筆で斜めに擦ったような形状)
その他、NF1に関係しそうな症状としては、軽度のADHDがあります。
その他、体格、IQ等は、平均、もしくは平均以上あります。
家族歴がある場合、としていますが、両親、祖父母にNF1の人はいませんが、妹(3歳)にかなり多数のカフェオレ斑があり、NF1の可能性が高いため、家族歴ありとなる可能性が高いかなと(両親のいずれかがモザイクである可能性を)考え、このように質問させていただきました。
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