16番染色体異常について
person30代/女性 -
体外受精で子を授かり、現在妊娠15週に入った30代前半の持病無し妊婦です。
11週で胎児浮腫を指摘され胎児心療内科で受診をしたところ、NTが6mmほど。
染色体異常の可能性があるとのことで絨毛検査を勧められました。
13週に絨毛検査を受けFish方では異常なし、その後マイクロアレイで出た結果では16番染色体の異常がみつかりました。
『16P13.11』に欠損がみられるそうです。
エコーでは浮腫は首の後ろにまだ残っているけれど全身には広がっている様子はなく、心臓も今のところ異常なし。
一番気になるのは胃の位置が少し高い所にあり、横隔膜ヘルニアの疑いが出てきたということ。週数通りに育っているもののまだ胎児が小さいため断定は出来ず、17週にエコーで再確認することになりました。
また、私たち夫婦の染色体異常の検査も行ったためそちらの結果も17週に聞ける予定です。
突然染色体異常と診断されまだ現実を受け入れられずにいますが、泣いてばかりもいられないので自分なりに16番染色体異常について調べてはいますがあまり例がないのか情報が少なく困っています。
横隔膜ヘルニアが疑いに終わり、浮腫も消えれば良いのですが、発達障害など神経系の障害が残り、後に子孫にも遺伝して行く可能性もあるのでしょうか。
先生方がお持ちの知識を教えていただく思います。
乱文、失礼いたしました。
宜しくお願い致します。
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