家族性地中海熱の診断について

50代/女性 - 2020/10/12

膠原病内科のクリニックにて家族性地中海熱の疑いありとの診断で、コルヒチンを服用し始め、症状はかなり収まっています。
先日の健康診断で脾臓腫大、要再検と指摘され、家族性地中海熱との関連が疑われるため、まずはかかりつけ医に相談するようにとコメントされていました。
ですが、そのかかりつけ医に相談したところ、ここでは分からないから心配なら血液内科等にかかるようにとのことで、紹介状等はいただけませんでした。
仕方なく紹介状なしで大病院の血液内科にかかり、CTや血液検査をして現在結果待ちですが、かかりつけ医から家族性地中海熱とはっきりした診断が出ているわけでもなく、色々と時間がかかりました。
家族性地中海熱の症状は自分の症状とほとんど当てはまり、コルヒチンの効果も出ています。若い頃から症状があり発作が非常に重く、数々の大病院やクリニックで診察や入院を繰り返して来ましたが、原因不明で、6年前現在のクリニックでようやくこれと思われる病名を言っていただき、症状も改善しましたが、やはり診断をはっきりさせるには、国内に数ヶ所しかない限られた大学病院での遺伝子検査を受けなければならないのでしょうか？
愛知県内または近辺で、はっきりした診断をいただけるような病院等があれば、教えていただきたいです。