小児未診断疾患について

10代/男性 - 2020/12/17

11歳の男の子です。
2歳で軽度知的を伴う広汎性発達障害と診断されました。
4歳の時に症候性てんかん（意識損失なし、口周りが麻痺して話せなくなる、転倒なし）と診断され、6歳の時にADHDの診断もつきました。
小学校にあがってから内股が酷くなり、両内反足と診断され靴型装具を履いてました。
9歳の時の夏にいきなり歩行が困難になり、今では100mも歩けず車椅子に乗っています。
身体手帳に記載されてる疾患名は発達性協調運動障害による両上肢両下肢体幹機能障害です。
股関節、体幹の筋力が低下の一途を辿っていて普通の椅子での座位も困難になり家では姿勢保持椅子・学校では車椅子を椅子として使っている状態です。体力も落ちていって疲れやすくもあります。

かかりつけの大学病院で骨髄検査、脳波、MRI、筋力の検査等考えられる検査は一通りしましたが原因不明です。
骨と筋肉に問題はないとの事で、脳の問題と言われ恐らく医者でも知る人は少ない希少疾患の可能性が高いと言われています。
IRUDの研究に参加してますが未だに何も判りません。

肢体面は緩やかに悪くなっていっており、知的面も昨年発達検査したら軽度から中度に落ちてました。
肢体が悪くなるにつれ知的面も落ちてる気がしてます。現在は昨年検査した時より明らかに理解能力等落ちています。
妹（軽度知的を伴う広汎性発達障害、ADHD、症候性てんかん診断されてます）も兄ほどでは無いですが、足に問題が出てきてます。

先生方には上記の症状を見て何か思い当たるような疾患はありますでしょうか？
何かお心あたりがあれば教えて頂けないでしょうか…。