脊髄小脳変性症に関して

30代/女性 - 2021/04/01

お世話になります。

義理の母が、脊髄小脳変性症と診断されました。旦那、娘、息子に遺伝していないか不安です。

５ヶ月の息子が、先日熱がないのに痙攣→尿路感染症で入院中に熱を出し20分痙攣が続きました。今月脳波の検査をする予定です。以下質問なのですが、ご教授お願い致します。

■難病が遺伝しているか、脳波でわかるのか？
型、遺伝があったか次の外来までに知っておいたほうがいいか？
義理母に聞かなくても、遺伝子検査をしたらわかるのか？

■歯状赤状→一歳未満発症する可能性もあり、症状として痙攣等あると書いてありましたが、
現状元気であれば発症している可能性は低いでしょうか。
発症の定義はどのようなものでしょうか。

■義理母と同じ型が遺伝するのか？

■熱性けいれんだった場合、父親の遺伝していた可能性があるとのこと。他の神経系もにる可能性があるのか？

■予防接種は打てるか？

■予防方法

■遺伝子検査を受けるメリット、デメリット

沢山質問があり申し訳ありません。宜しくお願い致します。