成長ホルモン補充療法
person10歳未満/男性 -
戸籍、外見、性格上、正常男児として9歳8ヵ月まで育ててきました。
しかしながら出生時に、尿道下裂と停留精巣が認められ処置の結果、片側性腺に低形成の卵巣組織があり、摘出し混合性性腺異形成症(ターナー女性45X,正常男性46XYのモザイク)と判断されました。片側は精巣として残し、現在まで腫瘍性病変は認められておりません。
年齢を重ねるにつれ低身長が顕著になってきております。成長ホルモン補充療法を希望しますが3年前の負荷試験の結果、6ng/ml以上あり、成長ホルモン分泌不全性低身長症での保険対象外となりました。先月採血した血液検査でもIGF1は正常値です。また、SGA性低身長症にもあてはまりません。来月末、2度目の負荷試験を行いますが、医師からは成長ホルモン分泌不全性低身長症と認められる可能性は限りなく低いと言われております。
現在、115cmしかなく成長曲線がターナー症候群に類似する曲線を辿っており、-3SDすら届きません。このまま成人した場合130cm程度となります。
翼状頸は認められませんが、わずかに外反肘であるとの医師の診断があります。しかしターナー症候群との判断は頂けませんでした。
ターナー症候群は保険適用で成長ホルモン補充療法が受けられるのに、なぜターナー女性との混合性性腺異形成の我が子は成長ホルモン補充療法適用外なのでしょうか？
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