ポンぺ病のスクリーニング検査について
person乳幼児/男性 -
生後14日の男児の母親です。
台湾で出産しました。
生後すぐのスクリーニング検査結果より、ポンぺ病が要再検査、との連絡がありました。
看護師さんの話では、台湾では、見逃しを懸念するため、一次スクリーニング検査では基準を厳しめに設定してあるとのことでした。
息子の結果はGAA1.90
要精密検査となる基準は2.1より低い場合です。
検査方法は，おそらく ろ紙を用いたものです。
お伺いしたいことは２点です。
1.日本における一次スクリーニングろ紙検査結果の、精密検査を要する基準値はいくらでしょうか。
2.もし乳児型を保有していた場合、0ヶ月時点でもわかる症状はありますか。
(息子は少しミルクの飲み方が弱いと言われました)
確定診断が出るまで不安でたまらずご質問をさせていただきました。
ご回答をよろしくお願いいたします。
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