ダンディーウォーカー症候群の脳梁低形成
person乳幼児/男性 -
もうすぐ生後四ヶ月の息子ですが、出生時のスクリーニング検査でダンディーウォーカー症候群と診断されました。遺伝子検査では異常はありませんでした。
少しずつ脳室の拡大がありますが、水頭症といえる程腫れてはいないとのこと。
月1で産まれた病院でエコー、3ヶ月に一度くらいの頻度で小児の脳外科も見てくれる大学病院でmriを撮って様子を見ていこうという事になりました。
出生時のmriでは小脳以外に問題はなさそうとの事だったのですが、今月大学病院でmriを撮った際に脳梁や脳幹に問題ないか質問した所、脳幹は問題ないが脳梁が低形成のように見えると言われました。
現在呼吸やミルクの飲みも問題なく、首も据わりかけており自分の手をにぎにぎして観察したり、物も掴め、絵本や親の顔を見て良く笑ってもくれます。
親としてはこのまま普通の発達ペースで育って行って欲しいと思ってしまうのですが、運動・精神の発達遅延、障害は起こるでしょうか？また、起こるとすればどのような障害が出てくるでしょうか？
ダンディーウォーカーの中には無症状で大人になってからわかる人もいると聞いて少し希望を持っていましたが、脳梁の低形成や、出生時と今月のmriの画像を比べるとやはりいつかはシャント手術をしなければならないのかと思うと不安で仕方ありません…
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