アンジェルマン症候群疑い
person30代/女性 -
生後4ヶ月の女の子です。生まれた時から、誰にも似ていない顔に違和感があり、新生児なのに一日中泣いて寝ない、手足の動きが激し過ぎるなどから発達障害(自閉症)では?と思っていたのですが、生後3ヶ月からしっかり目が合い、あやすとニコニコ笑うようになり、アンジェルマン症候群を疑っています。
・顔が誰にも似ておらず、アンジェルマン症候群の特徴に当てはまる(細い目、大きな鼻と口)
・色白
・髪と眉毛が薄く茶色
・ニコニコよく笑う
・興奮しやすく、奇声の様な声を頻繁に発する
・低身長(60cm)
・頭が小さめ(40.8cm)で絶壁
・手足の緊張が強い
首座りは3ヶ月で寝返りはまだです。手遊びやクーイングはしています。
顔に違和感が強いためアンジェルマン症候群、もしくは他の症候群ではないかと思うのですがいかがでしょうか?アンジェルマン症候群の生後4ヶ月頃の様子や成長はどのような感じかご存知の先生はいらっしゃいますか?
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