ムコ多糖症の検査について
person20代/女性 -
もうすぐ5ヶ月になる男児についてです。
おしりの広範囲、腕、肩、手足に蒙古斑があり、先日知人に「そんなに多くて大丈夫なの？病気じゃないのか」と指摘されました。SNSなどを見ても確かに他の児と比べて蒙古斑が多く気になって調べてみたところ、ムコ多糖症の方が蒙古斑が広範囲に広がっているということが分かりました。
顔貌特徴についても、まゆげも髪の毛もどちらかといえば多い方で、身長体重は標準曲線平均より少し下ですが、頭囲は平均より上になります(+1SD辺り)
ムコ多糖症の方が蒙古斑が広範囲に広がっている傾向にあって、その逆が成立していないのは承知の上ですが、一度気になると不安になってしまい、また、万が一ムコ多糖症だった場合早期発見ができた方が対症療法を早めに受けられるということもあり、医師の判断のもと可能であれば検査を受けたいと考えています。
診断に用いられる酵素活性測定や遺伝子検査は専門の医療機関で行われているかと存じますが、尿中ムコ多糖分析についても専門の医療機関のみでの実施になりますでしょうか？クリニック、診療所規模での検査は可能でしょうか？
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