1歳8ヶ月　ムコ多糖症？

乳幼児/男性 - 2021/08/11

1歳8ヶ月の息子です。

生まれた時から腰、背中、両手の甲、両足のくるぶしのあたりに蒙古斑があります。
両手足はかな理目立たなくなりました。
背中はマダラ模様のように広くあります。

生まれた時から心配はしていたのですが、小児科医、健診医、皮膚科医に相談しても蒙古斑だから、で終わっていました。

最近になりムコ多糖症という病気を知りました。当てはまることは蒙古斑と毛が多いこと（眉毛も太く濃く、ヒゲもあり、背中も毛があります）頭囲が身長と体重からみると大きめということです。身長は真ん中より少し下、体重は真ん中、頭囲は上の方です。

発達に関しては健診で指摘されたことはありません。首座り〜歩行獲得まで平均か少し早いくらい、最近2語文のようなものも出てきています。

いちど病院で診てもらったほうがいいのでしょうか。
かかりつけ医からは蒙古斑だから、と言われているので、別の病院のほうがいいのか悩んでいます。