メチルマロン酸の排泄増加について

乳幼児/男性 - 2021/09/15

1歳1ヶ月の男児です。
生後3ヶ月の頃に起きた、一度きりの痙攣発作から原因究明のために継続して定期検査を受けています。

その後発作は一度もなく発育（ハイハイ、歩行）も順調で、食欲も旺盛です。

肝酵素の数値がしばらく高かったのですが、減少し今では基準値をやや上回る程で落ち着いており主治医からも現状は問題なしと言われています。

※原因としてサイトメガロウイルスの持続感染も疑われておりました。抗体検査は陽性でしたが、先天性のものではありませんでした。

ただ、先日受けた有機酸スクリーニング検査にて、メチルマロン酸の排泄増加がごく軽度見られるということで、次回は遺伝子検査をすることになりました。

問題ないと言われていましたが、遺伝子検査をすると言われて不安になっています。病気を否定するための検査だとは思うのですが、なんとも不安が拭えません。

代謝異常などの大きな病気が隠れている可能性はどれほどあるのでしょうか…
ご教示いただければ幸いです。