遺伝性ジストニア 家族内にいない
person20代/女性 -
20代前半女性ですが、1年ほど前から右手が動かしにくくなり(指を伸ばせなくなり、握った状態になる)、その症状から5ヶ月ほどで右足、次に左足が内反し動かしにくくなり、歩行が困難になりました。
ドパコールを服用すると歩けるように、そして手も動くようになり、現在は普通の生活をしています。
ただ薬を飲み忘れた時は歩きにくく、手も動かしにくくなり、薬を飲んでいても夜20時ごろからは足が重く感じ、手にも違和を感じます。しかし寝ると一気に回復し、朝は調子がいいです。
ドパコールが効くと言うことから瀬川病が疑われていますが、典型的な発症例とはいえないため、病院でも診断に困っているようです。
仕事で疲れていても、ストレスを感じても症状がひどくなることはなく、薬を飲み忘れた時に症状が出るだけで、精神的なものではなさそうです。
しかし家族内に瀬川病などジストニア疾患を持つ人がおらず、遺伝性と名前がつくのに…と不思議に思うこともあり、質問しました。
瀬川病で20代前半発症、家族内に患者がいないという場合はあるのでしょうか。
年齢的にも結婚して家庭を持ちたいという気持ちがあるのですが、この病気のことでなかなか前に進めません…
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