筋強直性ジストロフィー　姉(45歳)

30代/女性 - 2021/10/01

前回、姉(45歳)が筋ジストロフィーの疑いとうことで相談させていただきました。

検査の結果「筋強直性ジストロフィー」でした。
私が通っている大学病院での検査だったため、私にも神経内科でカウンセリングするようにと連絡がありました。

姉が、成人になってから発症したのかは
不明です。
姉は、子供の頃から良く転び
極端に運動神経が悪く、走るのは遅い
ジャンプ、スキップ、口笛、ウィンク、麺類をすする、風船を膨らませる、握力が非常に弱い、寝る時に目が完全に閉じない
咳が弱い、滑舌が悪いといったの成長でした。

26歳頃、横紋筋肉腫で右上腕の筋肉を大きく切除し、太ももから移植しました。
そのため、右手は不自由になり
歩行は出来るものの、正常にはできませんでした。
数年前に転倒し、足首を骨折。
手術後からは、杖や歩行器がなければ
1人では歩けない生活でした。

その様子での生活ですので
どのタイミングでの発症か、不明ですが
上記の状態から、幼少期より
兆候があったと考えても、良いのでしょうか？

また、私が保因者であれば
姉と同じような年齢(40代半ば)に発症ということなのか？
筋強直性ジストロフィーの情報が少なく困惑しております。

私自身、幼少期より運動は得意で
今現在も、肥大型心筋症ではありますが
(ICD植込みあり)
手や足、腹筋、首どこにも異変はありません。
息子と4km程度の歩行は問題なく行えます。

考えられる姉の発症のタイミングと
私の遺伝、発症の可能性を
ご意見頂ければ幸いです。
よろしくお願い申し上げます。